Âîçðàñòíàÿ äåãåíåðàöèÿ æåëòîãî ïÿòíà (AMD) ÿâëÿåòñÿ ñàìîé ÷àñòîé ïðè÷èíîé ïîòåðè çðåíèÿ è ñëåïîòû ó ëþäåé ñòàðøå 65 ëåò. Ðàíåå áûëî ïîêàçàíî, ÷òî ðàçëè÷íûå âàðèàíòû ãåíà ôàêòîðà Í (CFH), îäíîãî èç ðåãóëÿòîðîâ àëüòåðíàòèâíîãî ïóòè àêòèâàöèè êîìïëåìåíòîâ, àññîöèèðîâàíû ñ ðèñêîì ðàçâèòèÿ äàííîé ôîðìû äåãåíåðàöèè æåëòîãî ïÿòíà. Àìåðèêàíñêèìè ó÷åíûìè áûë ïðîâåäåí àíàëèç ïîëèìîðôíûõ âàðèàíòîâ äâóõ äðóãèõ ãåíîâ – ãåíà ôàêòîðà  (BF) è ãåíà Ñ2 êîìïîíåíòà êîìïëåìåíòà (Ñ2), òàê æå ñâÿçàííûõ ñ àëüòåðíàòèâíûì ïóòåì àêòèâàöèè êîìïëåìåíòîâ. Áûëè îáíàðóæåíû äâà ãàïëîòèïà, ñóùåñòâåííî ñíèæàþùèõ ðèñê ðàçâèòèÿ AMD è îäèí ãàïëîòèï, ñóùåñòâåííî ïîâûøàþùèé ðèñê ðèñêà ðàçâèòèÿ çàáîëåâàíèÿ. Áûëî ïîêàçàíî, ÷òî êîìáèíèðîâàííûé àíàëèç ãàïëîòèïîâ äëÿ ãåíîâ BF è Ñ2 è âàðèàíòîâ ãåíà CFH ïîçâîëÿåò ïðåäñêàçàòü êëèíè÷åñêèé èñõîä äëÿ 76 % áîëüíûõ ñ AMD è â 56% ñëó÷àåâ äëÿ êîíòðîëüíîé âûáîðêå. Ïîó÷åííûå äàííûå ãîâîðÿò î êëþ÷åâîé ðîëè ñèñòåìû àëüòåðíàòèâíîé àêòèâàöèè êîìïëåìåíòîâ â ïàòîãåíåçå âîçðàñòíîé äåãåíåðàöèè æåëòîãî ïÿòíà.
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncur...abs/ng1750.html
êàòåãîðèÿ - 2